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TUhjnbcbe - 2021/8/18 4:05:00
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有些患友自己患有肾病多年,也十分担心自己的病会不会遗传给下一代。而有的患友生了小孩才发现,自己的孩子竟然也会遗传肾病。今天让我们介绍遗传性肾病。

遗传

在展开今天的介绍前,我们先简单的了解一下遗传学的基础“孟德尔定律”。人类的23对基因中,都是成双成对的。而其又分为常染色体和性染色体。

常染色体

22对,44条

决定你的相貌

决定你的身高

决定你的性格

等等

常染色体

Autosome

22对,44条

决定你的相貌

决定你的身高

决定你的性格

等等

掌控一个人绝大部分的命运,包括是大长腿还是小矮胖,是聪明绝顶还是普普通通,是大大咧咧还是沉默寡言。当然,很多疾病的发病和常染色体“坏掉”有莫大的关系,包括肾病、癌症等地。

性染色体

1对,2条

男性XY

女性XX

决定性别

性染色体

allosome

1对,2条

男性XY

女性XX

决定性别

其功能不仅仅是决定了我们的性别。同时也决定了人体其他部位的生长发育,所以性染色体坏掉也会生病。很多“生男生女不一样”的疾病则是由于性染色体导致的。

遗传方式

那么说完染色体,让我们再说一下遗传病的类型,简单来说可以分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病以及性连锁遗传病。

1

有中生无——常染色体显性遗传

在这类遗传疾病中,染色体成双成对,但如果一对染色体中有一条是坏的,那么就会发病,如果这条坏的染色体遗传到小孩,那么小孩也无疑会发病了。这类疾病在肾脏病中的代表就是常染色体显性多囊肾病。虽然是显性遗传,但即使父母双方均有此病,子女也有可能会幸免。发病概率——50%-%不等,具体需要做基因检测。

如果父母均患病,孩子也有不患病的可能。

2

有中生无——常染色体隐性遗传

在这类遗传病中,染色体成双成对,但需要染色体中有两条都是坏的,那么就会发病。如果父母双方均患此病,那么孩子几乎会患有同样的疾病。而即使父母双方均没有肾病,那么孩子也有25%的可能性会患有此类疾病。发病概率25%——%,具体需要做基因检测。

即使父母均没有此病,孩子也有可能会患病

3

生男生女不一样——性连锁遗传病

在这类遗传病中,坏掉的是性染色体中的某一条,而这类疾病的情况较为复杂。总体来说,有的病,生男孩可能得病而女孩可能不得病。有的病,生女孩可能得病而男孩则不易得病。这就是所谓的“生男生女不一样”的情况了。这种病常见的肾脏遗传病是Alport综合症

生男生女,其发病概率不同。

遗传性肾病

多囊肾

多囊肾

PolycsticKidney

最常见为常染色体显性遗传,罕见的是常染色体隐性遗传。也是遗传性肾病中最常见的。顾名思义,其肾脏就像长满了泡泡一样,最终破坏了整个肾组织。在60岁的患者中,50%的患者会肾衰竭,需要进行肾脏替代治疗。

临床表现:在肾脏方面主要表现为结构异常和功能异常。所以不仅会有血尿、蛋白尿还会出现感染、结石、腹部肿块。同时多囊肾患者需要注意,此病是一种全身性疾病,会损害身体各个器官包括肝脏、胰腺、心、脑等等。所以一旦发现,需要非常仔细地保护自己。

治疗:多囊肾患友切忌巧克力、咖啡、浓茶饮料。目前临床治疗重点在于治疗并发症、缓解症状,保护肾功能。能够干预地措施非常有限。

Alport综合征

Alport综合征

AlportSyndrome

Alport综合症也是最常见的遗传性肾脏病之一。其遗传方式有三种——性连锁遗传、常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传。其中最常见的是性连锁遗传。在这类疾病中,如果是爸爸得了病,那么生下的男孩理论上是健康的,而女孩则会发病。如果是妈妈得了病,则男孩和女孩都有50%——%的可能性会发病。

临床表现:常自幼年起病,男孩要比女孩更严重。常见的症状是:肾功能损伤、听力下降以及眼疾。

治疗:虽然有一些药物干预的研究,但仍然需要进一步证实,肾脏替代治疗是目前有效的治疗措施。

说了那么多,那如何预防遗传性肾病遗传给孩子呢?

多囊肾患者的诊断往往不是很困难,但其他遗传性肾病的诊断则需要临床表现、肾脏病理、基因检查等多手段共同验证。另外,例如igA肾病等其他一些肾脏病,也可能与跟遗传相关,但是不一定有明显的遗传倾向。因此,在备孕前,还是应具体咨询医生的意见。如今有了第三代试管婴儿的技术,只要不是%遗传,都能通过人工挑选精子孕育出健康的宝宝。

图文摘自网络,侵删

文中内容参考《肾脏病学》王海燕

图文编辑:周航

指导:牟姗

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