导语：中枢核心疾病属于先天性肌病，它是一类以肌肉无力和消瘦为特征的疾病。中枢核心疾病是一种罕见的疾病，虽然在胎儿发育过程中会出现症状，但通常在出生后或婴儿早期出现症状。这种疾病发展非进行性的或缓慢进展的，而且受影响的人一般都能正常生活，通常寿命不受影响。
01中心性核心疾病
1、中心性核心疾病(CCD)是什么？
核心疾病是一种遗传性肌病，它是一类导致骨骼肌紧张和收缩问题的疾病。该病以肌肉细胞(“核”)内部受损区域而命名，其中细丝蛋白变得混乱，线粒体(产生微弱能量的工厂)消失。目前尚不清楚这些“核心”对疾病严重性的影响。中心核病变(CCD)是一种由染色体19q13.1中RYR1基因突变所致的显性遗传性先天性肌病，与恶性体温升高(MH)等位基因有关。有11个个体存在RYR1突变。有四个指数病例表现出与先天性肌病相吻合的特征(低钾血症，运动障碍，以及先天性髋关节脱位和脊柱侧弯等骨异常)。
2、恶性高热
很多中央核心疾病患者对于手术或其他侵入性手术中所用的某些药物也有很高的危险性。这就是所谓的恶性高热。恶变高热是对某些用于止痛的麻醉气体产生的一种反应，这种气体伴随着一种特殊的肌肉松弛剂。若服用这些药物，则患有恶性高热量疾病的患者可能出现肌肉僵硬、肌肉纤维断裂(横纹肌溶解)、高烧、血液和其他组织中的酸水平升高(酸中毒)以及心跳加速。如果不及时治疗，恶性高热症的并发症就会致命。
恶性高热(MH)是一种药物遗传性疾病，为常染色体显性遗传。接触某些有效的吸入性麻醉药和去极化性肌肉松弛剂后，对其他正常个体产生的严重不良反应并不是疾病，而是遗传的诱因。肌肉酸痛是某些全身麻醉药或肌肉松弛剂(用于全身麻醉)引起的一种急性反应。其症状包括高烧、肌肉僵硬、尿呈深棕色、急性肾衰竭。MH如果不立即用丹特罗来治疗，可能会致命。
3、恶性高热通常表现为咬肌僵硬(MMR)
恶性高热通常表现为咬肌僵硬(MMR)，孤立性。引起急性肾衰的发热、心动过速、高血压、电解质紊乱和横纹肌溶解症都能不同程度地发生。对于儿童来说，MH反应更常见，使用1:麻醉剂对16岁以下的人进行入射，与1:比：对成人使用麻醉剂。五是避免在敏感人群中使用触发性麻醉药可防止反应。回避麻醉药触发麻醉药可以预防MH。局麻是非常安全的。由于MH和中枢核心疾病都与RYR1基因异常有关，所以如果考虑动手术，一定要通知主治医师或麻醉医师。
02中枢性核心疾病患者
1、RYR1基因
当前的估计表明，至少50%的MH个体在编码肌浆网钙离子释放通道的基因中会出现一种突变，这一基因被称为RYR1。在大多数5CCD家族中，受影响的个体数量足够大，可以将他们与RYR1基因共分离，RYR1基因位于染色体19q13.1上，包含个外显子。8突变密码子使CCD和MH在RYR1基因的三个区域聚集。第一和第二区域位于蛋白质的肌质脚结构域内。在高度保守的C端结构域中，9区3跨膜/腔体分布。大部分突变和少数CCD家族在9MH基因1、2区聚集。近来有关于RYR1区3在CCD病例中聚集的新突变的报道，表明在该病的基因上有新的热点。
2、ccd有什么症状？
中心性心病是指影响运动中使用的肌肉(骨骼肌)的疾病。这一状况会导致肌肉无力，程度从不明显到很严重不等。大部分中枢性核心疾病患者会持续轻度肌肉无力，但不会随时间加重而加重。衰弱会影响到靠近中心部位的肌肉(近端肌肉)，尤其是大腿和臀部。肌力不足会使患儿看起来“松软”，并可能延迟运动技能的发展，如坐、站和步行。重度患儿可出现严重的肌张力降低(渗漏)，严重的或危及生命的呼吸问题。中央核心疾病也与骨骼异常相关，如脊柱弯曲异常(脊柱侧弯)、髋关节脱位和关节畸形挛缩，这些畸形会限制某些关节的活动。
3、特征为骨骼肌肉异常
该病以骨骼肌肉(自愿性)异常(先天肌病)为特征。有关症状和发现可能包括异常肌肉张力降低(低钾血症)，可导致异常肌肉“松弛”，延缓运动发展和肌肉无力。先天性髋关节移位是常见的。CCD主要引起身体近端(腿和手臂)的肌肉无力和痉挛，但也影响到四肢和面部肌肉。此病可与多种骨科疾病相关，包括髋关节脱位、髋关节挛缩、膝关节挛缩、足畸形及脊柱侧弯。
中枢核心疾病为常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。经常染色体显性遗传包括但不限于偶然发生的许多情况，有时因无家族史的隐性遗传引起。当父母一方患有常染色体显性遗传病时，每个子女同样有50%的几率也患有这种病。双亲都能传递这种基因变化，而男女的孩子都会受到影响。
结语：中枢性核心疾病通常被认为是或非缓慢进展性疾病。有时候，进步会出现在成年人身上，但事实上，一些人随着时间的推移会有所改善，身体虚弱，行动能力也会提高。脑脊液可引起婴儿肌肉紧张(低渗)和持续肌无力。少数病例中，患有此病的儿童不能行走，但是他们往往要很晚才到达活动的里程碑。较年长的儿童和成人通常会有轻微的残疾，并且随着时间的推移会逐渐恶化。因为长期肌肉无力，很多人都会发生骨骼畸形，包括关节脱位，脊柱侧弯，或者脊柱内重要器官受压。