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携带婴儿型多囊肾基因的病人成年后肾衰 [复制链接]

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我们大家都知道多囊肾分两种,一种是常染色体显性遗传型多囊肾ADPKD,俗称成人型多囊肾;另一种是常染色体隐性遗传性多囊肾ARPKD,俗称婴儿型多囊肾。

尽管在我们的病友群中有2,3个婴儿型多囊肾的儿童,但这种肾病并不多见,有统计称它的出现率只有2万分之一。

婴儿型多囊肾是6号染色体上的PKHD1基因突变造成,传统的理解是,病人的两条染色体上的PKHD基因都有突变才能发病,病人一般儿童期肾功能就出现异常,并且有肾囊肿,肝纤维化,高血压,有论文记载称20岁以前60%的婴儿型多囊肾病人会肾衰。

婴儿型多囊肾的遗传方式为隐性遗传,也就是说在遗传过程中,某个基因的形状并不显现出来,而“隐藏”于基因内,除非来自父母双方的基因都给下一代的情况下,才会在下一代身上使此基因显现出来。

举个例子,我们群里有一个婴儿型多囊肾的孩子,他的父母都是健康人,但是他们各自的6号染色体上的都有一个PKHD1基因突变,他们把这个突变都遗传给了孩子,因此孩子的两条6号染色体上都有PKHD1基因突变,一个来自父亲,一个来自母亲。这个孩子未成年已经布满肾囊肿,肌酐也出现了异常。

一般而言,对于隐性遗传,我们的理解是基因突变携带者并不会出现肾囊肿,更不会肾衰。然而随着这个病越来越多的被

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