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及时开始阿加糖酶α治疗，可有效降低法布雷病患者心肾事件风险。
法布雷病是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症，是由于GLA基因突变导致α半乳糖苷酶A（α?GalA）活性降低或完全缺乏，造成代谢底物三己糖酰基鞘脂醇（GL?3）及其衍生物脱乙酰基GL-3（Lyso?GL?3）在多脏器贮积，引起多脏器病变甚至引发危及生命的并发症[1]。
心脏疾病是法布雷病患者死亡的主要原因，约60%的患者有心脏疾病[2]。此外约48%的患者存在肾功能损害[3]，一般在30岁左右出现终末期肾衰竭[4]。
及早开展ERT治疗，兼具心肾获益
法布雷病的治疗方法包括非特异性治疗和特异性治疗。非特异性治疗是针对各脏器受累情况给予相应的对症处理[5]。特异性治疗包括酶替代疗法（ERT）和分子伴侣疗法[6,7]。
《中国法布雷病诊疗专家共识（年版）》指出[1]：法布雷病的治疗目标在于延缓疾病进展，改善生活质量，降低相关并发症的发病率，延长患者生存期。ERT减少代谢底物在器官组织的贮积，减轻患者疼痛程度，并减少蛋白尿等相应症状，可阻止或延缓多系统病变发生[1]，是法布雷病治疗的基石[8]。
由于法布雷病相对罕见，其临床症状具有多样性和非特异性，因此法布雷病患者常存在诊断延迟的情况，未能得到及时有效的治疗[9,10]。及早或适时开始ERT，可减少患者细胞内GL-3的沉积，减轻肢端疼痛、胃肠道症状，改善心肌肥厚，稳定肾功能，进而改善患者的生活质量和预后。
FOS研究再添新证：及时开始阿加糖酶α治疗，更多心肾获益
阿加糖酶α是一种人细胞来源且在人细胞中生产的人类蛋白质α?GalA[11,12]。FOS研究20年随访结果表明阿加糖酶α长期治疗可稳定法布雷病患者心肾功能[13]。近期DerralynnHughes等人使用FOS研究数据评估了及时与延迟阿加糖酶α治疗对法布雷病患者心肾获益的影响[14]。
该研究进行了2项分析：分析1基于症状出现到开始治疗时间；分析2基于自诊断到开始治疗的时间，具体研究设计如图1所示。
图1DerralynnHughes等对FOS研究数据进行的分析研究设计
■分析1：与延迟治疗相比，症状出现后及时开始治疗显著降低心血管和肾脏事件的风险
Logrank检验表明，与延迟治疗相比，症状出现后及时治疗显著降低心血管事件（logrankP0.；图2A）和肾脏事件的风险（LogrankP0.；图2B）。
图2症状出现至（A）首次发生心血管事件时间和（B）首次发生肾脏事件的时间的Kaplan-Meier曲线
多变量Cox回归分析表明，与延迟治疗相比，症状出现后及时治疗显著减少发生心血管事件（HR=0.62；95%CI0.48-0.81；P0.）和肾脏事件（HR=0.57；95%CI0.41-0.80；P=0.）的风险（表1）。
表1多因素Cox回归分析，症状出现后及时与延迟开始治疗组心血管和肾脏事件风险
■分析2：与延迟治疗相比，诊断后及时治疗显著降低心血管和肾脏事件风险
Logrank检验表明，诊断后及时治疗组与延迟治疗组患者之间存在显著的心血管事件风险差异（LogrankP=0.；图3A）和肾脏事件风险差异（LogrankP=0.；图3B）。
图3诊断后至（A）首次发生心血管事件时间和（B）首次发生肾脏事件的时间的Kaplan-Meier曲线
多变量Cox回归分析表明，与延迟治疗相比，诊断后及时治疗显著降低心血管事件风险（HR=0.83；95%CI0.74-0.94；P=0.；表2）。
单变量Cox回归分析表明，诊断后及时治疗组比延迟治疗组肾脏事件的风险显著降低（HR=0.84；95%CI0.73-0.97；P=0.），这一发现在多变量Cox回归分析中减弱（HR=0.96；95%CI0.83-1.11；P=0.；表2）。
表2多因素Cox回归分析，诊断后及时与延迟开始阿加糖酶α治疗组心血管和肾脏事件的风险
法布雷病患者常见心肾症状，考虑出现症状后和诊断后延迟治疗的心肾风险，结合指南和共识的内容，及早启动ERT，可以给患者带来更多心肾获益！
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